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La metilazione del DNA influenza le patologie? Nuovi studi lo dimostrano.

Alcuni ricercatori del nostro team hanno pubblicato un editoriale che spiega come da nuovi recenti studi emerga sempre più il concetto che la metilazione del DNA può influenzare diversi stati patologici (World J Biol Chem. 2019 Jan 7;10(1):1-6.).

Nel 1975, Holliday e Pugh, così come Riggs, pur intraprendendo strade diverse, giunsero alla stessa conclusione, ovvero che la metilazione del DNA negli eucarioti potrebbe funzionare come un meccanismo ereditario di regolazione che influenza l’espressione genica e la differenziazione cellulare. L’interesse per lo studio dei processi epigenetici deriva dalla loro caratteristica di essere processi reversibili, così come dalle derivanti conseguenze patologiche che possono essere prevenibili o trattabili. Di recente, si è cominciato a comprendere che le caratteristiche della metilazione del DNA non sono le stesse per tutte le cellule. Le maggiori differenze sono state riscontrate nelle cellule differenziate dei tessuti e in quelle staminali. La metilazione influenza varie patologie, ed è fondamentale migliorare la conoscenza verso i meccanismi patogenetici visto che le modificazioni epigenetiche possono aver luogo per tutta la vita e sono correlate al cancro, all’invecchiamento cerebrale, ai disturbi della memoria, ai cambiamenti nella plasticità sinaptica e alle malattie neurodegenerative, come il morbo di Parkinson e la malattia di Huntington. La metilazione del DNA ha un ruolo importante nella biologia dei tumori. Molti oncogeni sono attivati dalle mutazioni nella carcinogenesi e molti geni, con funzioni di soppressori dei tumori, vengono “silenziati” dalle metilazioni dei siti CpG in alcune delle loro regioni. Inoltre, è stato dimostrato il ruolo delle alterazioni epigenetiche nelle malattie neurologiche. Nei precursori neuronali, molti geni associati allo sviluppo e alla differenziazione sono silenziati dalle isole CpG metilate. Inoltre, studi recenti hanno mostrato che la metilazione del DNA può anche influenzare malattie che non sembrano correlate all’ambiente come la IgA nefropatia, condizionando l’espressione di alcuni geni coinvolti nel segnale dei recettori delle cellule T.

In conclusione, la metilazione del DNA ci fornisce un’intera serie di informazioni fondamentali per la regolazione delle funzioni cellulari, incluso come e quando i geni vengono letti, indipendentemente dalla sequenza del nostro DNA.

 

PersonGene sta studiando e mettendo a punto dei test genetici in grado di sondare lo stato di metilazione di particolari regioni cromosomiche che sono associati a determinate patologie o a particolari stati metabolici. Presto sarà possibile, attraverso dei saggi semplici, non invasivi ed economici, effettuare dei test genomici per stabilire, sulla base della metilazione, la propria predisposizione a specifici stati metabolici (accumulo di grasso, basso metabolismo glucidico o lipidico) o patologici.

 

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